No esquema abaixo, está representada uma via metabólica; o produto de cada reação química, catalisada por uma enzima específica, é o substrato para a reação seguinte.
Num indivíduo que possua alelos mutantes que levem à perda de função do gene
A, ocorrem falta do substrato 1 e acúmulo do substrato 2.
C, não há síntese dos substratos 2 e 3.
A, não há síntese do produto final.
A, o fornecimento do substrato 2 não pode restabelecer a síntese do produto final.
B, o fornecimento do substrato 2 pode restabelecer a síntese do produto final.